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Abstract

Genética de la esclerosis múltiple: Una perspectiva epidemiológica y molecular

La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad inflamatoria crónica del sistema nervioso central caracterizada por disfunción neurológica progresiva. En ella participan factores genéticos, inmunológicos y ambientales. Estudios en familiares de primer grado de consanguinidad muestran un aumento en la incidencia con respecto a la población general. Las investigaciones evidencian una concordancia predominante en gemelos monocigóticos. No ha sido posible establecer un patrón de herencia predecible y se sugiere que algunos factores propios del ambiente influyen en el desarrollo de la EM. Estudios en hijos no biológicos de familias con EM, muestran que la incidencia no es mayor. Cuando ambos padres tienen EM, el riesgo es mayor. Se sugieren las siguientes asociaciones genéticas: aumento del riesgo (HLA DRB1*15, DRB1*17 y DQA1; IL7RA e IL2RA); riesgo de enfermedad severa progresiva (HLA DR4); riesgo de enfermedad benigna (HLA DRB1*1501 y DR2) y protectores (HLA DRB1*14 Y DR6). La EM no es una enfermedad monogénica, su transmisión hereditaria es compleja y debe ser estudiada en el contexto de una enfermedad de origen genético con factores ambientales, no necesariamente excluyentes. Una vacuna DNA (BHT- 3009) que codifica para la proteína básica de la mielina está siendo desarrollada, ésta induce tolerancia inmunológica antígeno-específica y mejoría radiológica de las lesiones en algunos pacientes.


Author(s): Leonardo Mejía-Buriticá , Catalina Agudelo-Restrepo , Juan Carlos Gómez-Hoyos, Dagoberto Nicanor Cabrera-Hemer

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