Síndromes Mieloproliferativos Cronicos JAK2 Positivo: Revision Narrativa de la Literatura

Introducción: síndromes mieloproliferativos crónicos (SMC) JAK2 +,
clasificados como policitemia vera (PV), trombocitosis esencial (TE) y
mielofibrosis primaria (MFP), son trastornos derivados de células madre.
Las mutaciones en el gen januskinase-2 (JAK-2) es característico de estas
enfermedades. Se estima que cada uno tiene una tasa de 0.5 a 2.5 por
100,000 personas por año.
Objetivo: evaluar las características epidemiológicas, clínicas, diagnóstico
y tratamiento de las neoplasias mieloproliferativas crónicas; además, la
prevalencia y el significado clínico de la mutación JAK2.
Metodología: Se realizó una revisión narrativa a través de una búsqueda
avanzada con las palabras claves del MeSH. Se excluyó de la presente
revisión a la Leucemia mieloide crónica (LMC), debido a que su diagnóstico
se hace con la aparición del cromosoma de Philadelfia y no mediante
mutación JAK2.
Resultados y discusión: SMC se caracterizan por una mayor proliferación
de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas, y por lo tanto aumentar el
riesgo de mortalidad. Son patologías demostrables con mutación JAK2 para
su diagnóstico: fuerte (PV), moderada o débilmente (TE, MFP).
Conclusión: Las manifestaciones clínicas de estas entidades se superponen,
al igual que sus impulsores genéticos, y son capaces de evolucionar hacia
otro tipo, lo que dificulta el diagnóstico. Es importante evaluar la presencia
de la mutación JAK2 en pacientes con SMC.

Author(s):

Oscar Vergara-Serpa, Johan Conquett-Huertas, Nehomar Pájaro-Galvis, Diana Zapata-Cerpa; Oscar Echenique-Torres, Jorge Rico-Fontalvo,  Víctor Leal-Martínez, Rodrigo Daza-Arnedo, Lácides Caparroso-Ramos and Christian Pérez-Calvo

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